(موسوعة) الأنيميا المنجلية Sickle cell anemia

[محمد اللغبي 2]

الأنيميا المنجلية Sickle cell anemia

ما هي الأنيميا المنجلية؟

هي نوع من الأنيميا الوراثية التي تنتج عن تغير شكل كرية الدم الحمراء حيث تصبح هلالية الشكل (كالمنجل والاسم مشتق من ذلك) عند نقص نسبة الأكسجين. وهو يشكل خطر بالغ على الأجيال القادمة وهي منتشرة في بعض الدول حيث ترتفع نسبة المصابين والحاملين بدرجة ملحوظة. ففي بعض محافظات المملكة العربية السعودية وصلت نسبة المصابين إلى 30% من عدد السكان.

خلايا الدم الحمراء (السليمة)

خلايا الدم الحمراء (المنجلية)

ما هي أعراضها؟

1. قصر في عمر خلايا الدم الحمراء يؤدي إلى فقر الدم المزمن. ويلاحظ نقص في النمو وعدم القدرة على مزاولة الأنشطة.
2. ألم حاد في المفاصل والعظام. وقد يحدث انسداد في الشعيرات الدموية المغذية للمخ والرئتين.
3. تآكل مستمر في العظام وخاصة عظم الحوض والركبتين. وقد يحدث أيضا تضخم في الطحال مما قد يفقده وظيفته.
4. تصاحب هذا المرض أزمات مفاجئة تحدث تكسر مفاجئ قي خلايا الدم. وغالبا ما تكون نتيجة بعض الالتهابات ويستدل عليها باصفرار العينين إلى درجة ملحوظة وانخفاض شديد في الهيموجلوبين يستدعي نقل دم.

هل يمكن علاج المرض نهائيا؟
المرض وراثي ومتواجد منذ ولادة المريض في نخاع العظام والعلاج المتبع هو تخفيف حدة المرض ولا يعتبر علاج شافي. لكن هناك علاج آخر كإجراء عملية استبدال نخاع العظام وهي عملية بها الكثير من المضاعفات والمخاطر وهي باهظة التكاليف ، وكذلك ليس من السهل إيجاد متبرع مناسب للمريض.


ما الفرق بين السليم وحامل المرض والمصاب به؟

1. السليم: هو الشخص الذي لا يحمل صفة المرض ولا خطر على أطفاله من الإصابة عند زواجه بشخص مصاب أو حامل للمرض أو سليم منه.
   
2. الحامل للمرض: هو الشخص الذي يحمل صفة المرض ولا تظهر عليه الأعراض. وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ولكن من الخطر زواجه من شخص مصاب أو حامل للمرض مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.
   
3. 
   
   المصاب: هو الشخص الذي تظهر عليه أعراض المرض وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ومن الخطر زواجه من حامل للمرض أو مصاب مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.

كيف يمكنني معرفة إن كنت حامل للمرض أم سليم حيث أن كلاهما لا تبدو عليه الأعراض؟

يمكنك معرفة إن كنت حاملا للمرض أو سليم وذلك بإجراء تحليل للدم لفحص خضاب الدم (الهيموجلوبين) بالعزل الكهربائي في المختبر الطبي.


ما هو طريق الوقاية من هذا المرض؟

إن طريق الوقاية الوحيد من هذا المرض هو الفحص الطبي عنه قبل الزواج للتأكد من خلو أحد الطرفين من صفة المرض. فسلامة أحد الطرفين تكفي لإنجاب أطفال أصحاء.


حل القضية:

1. تهيئة الأهالي لتقبل قرار فحص المقبلين على الزواج قبل عقد القران حيث ثبت علميا أنه السبيل الوحيد بإذن الله لوقاية الأجيال القادمة من مرض الأنيميا المنجلية وكذلك أثبت ذلك تجارب سابقة لدول مرت بمثل هذه الظروف.
2. إصدار قرار يلزم المأذون الشرعي بطلب استمارة الفحص للطرفين المقبلين على الزواج عن هذه الأمراض قبل عقد القران على أن تترك حرية اختيار الزواج من عدمه للطرفين.
3. الرفع من مستوى الوعي الصحي لدى الأفراد عن أمراض الدم الوراثية وطرق الوقاية منها.

*جميع المواضيع المتعلقة بهذا الموضوع منقولة للفائدة.
* اللهم رب الناس, اذهب البأس , و اشف أنت الشافي , لا شفاء إلا شفائك, شفائاً لا يغادر سقماً.
*من عنده اضافة على الموضوع فاليتفضل بطرحها , وجزاه الله خيراً.

[محمد اللغبي 2]

يتبع

الانيميا المنجلية هي احد أنواع فقر الدم.وهي تصيب كريات الدم الحمراء.و هي من اشهر أمراض الدم الوراثية الانحلالية- التي تسبب تكسر كريات الدم الحمراء-و هي اكثرها شيوعاً على مستوى العالم بشكل عام و في افريقيا و الشرق الاوسط بشكل خاص . و هناك عدة اسماء لهذا المرض ،فاضافة الى الانيميا المنجلية فانه يطلق عليها ايضا فقر الدم المنجلي او مرض المنجلية.وايا كان الاسم فالمرض واحد و ليس هناك فروق بينها.

و كلمة المنجلية مأخوذه من المنجل(الذي يحصد به النبات و في بعض المناطق يطلق علية المحش)و ذلك لان كريات الدم الحمراءتحت المجهر تأخذ شكل مقوس كالمنجل او الهلال .وكلمة انيميا تعني فقر دم .و ينتشر المرض في عدة دول افريقية و اسيوية.وهو تقريبا موجود في جميع الدول العربية .أما في بعض مناطق من الخليج العربي (كمنطقة الاحساء و القطيف و جازان في السعودية)فيحمل كل 4 افراد من بين 20 فرد هذا المرض، أي نسبه حاملي صفة المرضحوالي 20 % ،و هي نسبه لا يمكن تجاهلها حيث أنه في كل مرة تحمل فيه امرأة حاملة للمرض ومتزوجة من رجل أيضا حامل للمرض فإن احتمال إصابة الجنين تصل إلى 25% وان اكثر من 60% من أطفال هذه الأسرة السليمين أيضاً حاملين للمرض. وتكمن مشكلة المرض في انتاج نخاع العظم لكريات دم حمراء - التي تنقل الغذاء والأكسجين إلى مختلف أنحاء الجسم – غير طبيعية نتيجة لخلل في تكوين الهيموجلوبين( خضاب الدم) .وهذه الخلايا غير الطبيعية تأخذ شكل المنجل و هي قابلة الى التكسر وتتحلل بعد فتره قصيرة من إنتاجها و قد تعيق مرور الدم خلال الشعيرات الدموية، و قد تسد عروق الدم فتسبب الام مبرحه في اجزاء مختلفة من الجسم خاصة في العظام خاصة عظام الاطرف و الظهر.و قد تسد كريات الدم الحمراء المنجلية اي عرق من العروق الدموية في الرئتين او في البطن او حتى في المخ و قد تسبب مضاعفات خطيرة اضافة الى الألام المببرحه التي يعاني منها الشخص المصاب. .



ينتشر المرض في عدة مناطق من العالم ولكنها تكثر في المناطق التالية:
* افريقيا بشكل عام.
* منطقة الخليج العربي و في اليمن و جنوب شرق السعودية.
* منطقة الشرق الأوسط وتشمل إيران العراق سوريا الأردن وفلسطين.
* شبه القارة الهندية.
* جنوب شرق أسيا .
* المنطقة الكاريبية في امريكا الوسطى

الحامل للانيميا المنجلية (Sickle cell trait) :

يكون الشخص حامل للانيميا المنجلية اذا وجود مورث سليم لسلسة البروتين بيتا و أخر معطوب،ولا يعاني حامل المرض في العادة من أي مشكلة صحية. و يمكن التعرف على الشخص الحامل عن طريق فحص بسيط للدم.

المصاب بالانيميا المنجلية:
هو شخص لديه عطب في كلا الجينين المصنعين لسلسة البروتين بيتا ( Beta Globin chain).و عند الولادة يكون الطفل سليم و لكن عند بلوغ الشهر السادس او اكثر من العمر يبدأ ظهور علامات المرض و التي في العادة تكون مصحوبة بانخفاض بنسبة الهيموجلوبين(فقر دم)مع شحوب في البشرة و انتفاخ في اليدين و القدمين و بكاء ناتج عن الام في العظام.و قد تكون حالة الطفل حرجة اذا كان مصحوب بالتهاب بكتيري في الدم.و في العادة يتراوح مستوى الهيموجلوبين حوالي 8-10 غرامات لكل 100 ملليتر ويكون لدية تضخم في الطحال مع يرقان . ويحتاج الطفال لنقل الدم اذا انخفض الهيموجلوبين اقل من 7 غرامات او كانت .
مصاب الأنيميا المنجلية و بالثلاسيميا في هذه الحالة يصاب المريض بمرضين في أن واحد.فيكون الشخص أما لدية مرض الأنيميا المنجلية ومرض الثلاسيميا معا أو يكون حاملا للأنيميا المنجلية مع مرض الثلاسيميا.وقد تتراوح شدة المرض وانقص الهيموجلوبين على حسب شدة الإصابة في مورث البيتا او الالفا جلوبين.و فيالعادة تكون الاصابة في الشخاص المصابين بالانيميا المنجلية و البيتا ثلاسيميا اقل شدة ممن يصاب بالانيميا المنجلية لوحدها و ذلك حدوث الثلاسيميا يقلل من الكمية المنتجة من الهيموجلوبين المنجلي و الذي يسبب مشاكل كثيرة و يسد الشعيرات الدموية.


المورث (الجين) المسؤول عن إنتاج مادة البيتا جلوبين: يسمى بمورث البيتا جلوبين يوجد على الكروموسوم 11. و كل انسان لديه نسختان من هذا المورث ،نسخة تاتي من الاب و الاخرى من الام.

[محمد اللغبي 2]

نسبة انتشار المرض في منطقة جازان

نسبة انتشار الانيميا المنجلية و الثلاسيميا ببعض الدول العربية


نسبة حاملي الانيميا المنجلية في بعض المدن السعودية

[محمد اللغبي 2]

Sickle cell disease

الأنيميا المنجلية
Sickle cell disease

وهي حالة مرضية وراثية تنتقل بصورة متنحية من جيل الي جيل، وفي مناطق معينة بشكل أكبر مثل جيزان والقنفذه والقطيف والأحساء وبعض مناطق الخليج العربي الأخرى،

لماذا سميت بالمنجلية؟
نتيجة لوجود العيب الخلقي في تركيبة الخضاب ( الهيموجلوبين ) ، فإن كريات الدم الحمراء تفقد شكلها الطبيعي المتكور الجوانب لتأخذ شكل المنجل ( المحّش) ، هذا التغير في الشكل يعيق حركتها في الأوردة والشرايين الصغيرة مما يؤدي الي انسدادها، وتنحشر في الجهاز الشبكي البُطاني ( الطحال) مما يؤدي الي تكسّرها، فتظهر أعراض هذه الحالة بأشكال مختلفة.

ما هي الأسباب ؟
فقر الدم المنجلي أحد أمراض الدم الوراثية المتنحية، تحدث هذه الحالة نتيجة وجود عيب في المورث اللازم لأنتاج أحد مكونات الخضاب ( الهيموجلوبين ) وهو البروتين المسمى بيتا جلوبيولين، فتتغير تركيبته مع وجود الكمية الكافية من البروتين نفسه ، فالبروتين يتكون من ترابط عدد كبير من الاحماض الأمينية، وهناك عيب في تركيب أحد تلك الأحماض، فنجد الحمض الاميني فالين(Valine ) مكان الحمض الاميني المسمى بحمض الجلوتاميك( Glutamic acid) في المكان رقم 6 من الاحماض الأمينية.

كيف يتم توارث المرض ؟
خضاب الدم يتكون ( الهيموجلوبين ) يتكون من مادتين ، الهيم المحتوي على الحديد والجلوبين المتكون من مجموعة من البروتينات ( الفا- بيتا- جاما- دلتا) ، والبروتين – بيتا يوجد له مورثين أثنين على الكروموسوم رقم 11، أحدهما من الأم والآخر من الأب، وفي حالة فقر الدم المنجلي يكون هناك عيب في المورث يؤدي الى أنتاج كمية كافية من البروتين – بيتا ولكن التركيبة نفسها غير سليمة، وحيث ان هناك مورثين كلاً منهما من أحد الأبوين، والمرض ينتقل بالصورة المتنحية، فتظهر الأعراض حسب الاصابة كما يلي:
· حالة مرضية بصورتها الكاملة : عندما يكون كلا المورثين معطوبين ( ناقلين للمرض)
· الصورة المستترة ( حامل المرض ) عندما يكون أحد المورثين معطوب والآخر سليم

كيف يمكنني معرفة إن كنت حامل للمرض أم سليم حيث أن كلاهما لا تبدو عليه الأعراض؟
يمكنك معرفة إن كنت حاملا للمرض أو سليم وذلك بإجراء تحليل للدم لفحص خضاب الدم (الهيموجلوبين) بالعزل الكهربائي في المختبر الطبي.

هل يمكن أن يصاب الفرد بعدة أنواع من فقر الدم؟
نعم يمكن أن يصاب الشخص بعدة أنواع من فقر الدم في وقت واحد، وهنا تكمن صعوبة التشخيص في بعض الحالات ، فالطفل الذي لديه أعتلال الخضاب المعروف بالثلاسيما مثلاً يمكن أن يصاب بفقر الدم بسبب نقص الحديد، كما لوحظ أن فقر الدم بأنواعه المختلفة ممكن أن تجتمع في شخص واحد، والتحاليل الطبية تكشف ذلك، وعند تواجد أكثر من نوع واحد فإن نسبة فقر الدم تكون أعلى.

صورة توضح وجود فقر الدم المنجلي مع الثلاسيميا

هل يمكن ان يصاب الفرد بالثلاسيما وفقر الدم المنجلي سوياً ؟
مع العلم بأن الاصابة في النوعين في تركيبة البروتين بيتا، فإن كلاً منهما اصابة مختلفة تورث بطريقة مختلفة، ففي حالة فقر الدم المنجلي هناك عيب في التركيبة الخاصة للبروتين نفسه، وفي حالة الثلاسيما هناك مشكلة في كمية الانتاج، لذى فقد نرى كلا المرضين في نفس الفرد، كما لوحظ ان تلك الأمراض تنتشر في نفس المناطق.

الاعراض المرضية لحامل المرض- الصورة المستترة :
الشخص لا تظهر عليه العلامات المرضية إلا في ظروف معينة مثل نقص الأكسجين و الإرتفاعات العالية (مثل الجبال ) ، ويمكن إكتشافه باجراء تحليل الدم الكهربي، ومن المهم إكتشاف الحالة المستترة مبكراً ومتابعة المريض، فقد يحتاج الى إعطائه بعض اللقاحات والمضادات الحيويه، لإن جزء من هذه الحالة هي نقص المناعة لبعض الأمراض

الأعراض المرضية ( الحالة المرضية ) :
تفقد الكريات الحمراء شكلها الطبيعي المتكور الجوانب لتأخذ شكل المنجل ( المحّش) مما يعيق حركتها في الأوردة والشرايين الصغيرة مما يؤدي الي انسدادها ، وتنحشر في الجهاز الشبكي البُطاني مما يؤدي الي تكسّرها ، فتظهر أعراض هذه الحالة بأشكال مختلفة.
لوجود أختلاف في تركيبة خضاب الدم (الهيموجلوبين) في المرحلة الجنينية ( دم الجنين ) والأطفال، لذى لا تظهر الأعراض في الستة أشهر الأولى من عمر الطفل، ولا يمكن معرفة المرض سوى بالتحليل الكهربي.
في السنتين الأولين من عمر الطفل تظهر الأعراض كما يلي:
· شحوب عام نتيجة فقر الدم
· نوبات الألم : البكاء من غير سبب واضح نتيجة آلآم الأطراف
· تورم في الأصابع والقدمين نتيجة انسداد في الشعيرات الدموية المغذية
· تكرر الألتهابات وخطورتها.

بعد مرحلة الطفولة، تتنوع الأعراض حسب شدة المرض وزيادة العوامل المساعدة على التكسر ، ومن أهم الأعراض:
1. قصر عمر خلايا الدم الحمراء ومن ثم فقر الدم المزمن
· أزمات مفاجئة تحدث تكسر مفاجئ قي خلايا الدم
· الشحوب
· اليرقان – الصفار
· فقدان الشهية
· نقص في النمو
· عدم القدرة على مزاولة الأنشطة الرياضية

2. انسداد في الشعيرات الدموية ، وتؤدي إلى :
· نوبات الالم في العظام والأطراف
· تآكل مستمر في العظام وخاصة عظم الحوض والركبتين
· انسداد في الشعيرات الدموية المغذية للمخ والرئتين
· فشل الأعضاء
· التشنج
· تضخم في الطحال مما قد يفقده وظيفته
· تقرح في الساقين

3. تكرر الإلتهابات
· زيادة القابلية للاصابة بالالتهابات البكتيرية مثل النزلية المستديمة Hemophilus Infeluanza والرئوية Pnueomococus
· زيادة التهابات الجهاز التنفسي

4. تضخم الكبد والطحال نتيجة عجز نخاع العظام عن إنتاج كريات الدم الحمراء
5. حصوات المراراة

التشخيص:
للحصول على التشخيص
· قصة حدوث الحالة ، حيث يقوم الطبيب بطرح العديد من الأسئلة لمعرفة ما جرى للطفل
· احتمالية الأسباب الأخرى واستبعادها
· وجود احد أفراد العائلة مصاب بنفس المرض
· الأعراض المرضية ( أعراض فقر الدم مثل الشحوب، أعراض تكسر الدم مثل اليرقان، تضخم الطحال، وجود ألم في الأطراف، وغيرها)
· الفحص السريري
· التحاليل المخبرية لمعرفة وجود تكسر في الدم ومسبباته

الفحوص المخبرية:
· عدد كريات الدم الحمراء يكون طبيعياً أو يقل بنسبة بسيطة في جميع الأنواع الثلاثة.
· نسبة خضاب الدم ( الهيموجلوبين ) تنخفض لتصل إلى 7-10 جم / 100ملل ( حامل المرض مستوى الخضاب لديه طبيعي )
· حجم كريات الدم MCV عادة ما يكون طبيعي
· محتوى كريات الدم الحمراء من الخضاب MCH ينخفض
· RDW مستوى أنتشار كريات الدم الحمراء يكون مرتفعاً قليلاً ( أكثر من 16 )
· تحليل تمنجل الدم sickling test : و يتم هذا التحليل عن طريق تعريض عينة من الدم الى مادة مؤكسدة ، فنرى تحت الميكروسكوب أن خلايا الدم الحمراء أصبحت منجلية الشكل، هذه الحالة تظهر لدى المرضى وحاملي المرض على حد سواء.
· تحليل تناظرالهيموجلوبين الكهربي Electrophoresis Hemoglobin، وفيه تظهر نسبة تناضر الخضاب المنجلي Hemoglobin- S ، فإذا كانت النسبة أقل من 50% فالشخص حامل للمرض، وأذا كانت النسبة أعلى من النصف فالشخص مريض بفقر الدم المنجلي.

هل يمكن أكتشاف الحالة خلال الحمل ؟
يمكن اكتشاف الحالة خلال الحمل من خلال اجراء بعض التحاليل، فإذا كان الأب والأم يحملان المورث بدون أعراض مرضية (الحالة المستترة ) ، ومن خلال القصة المرضية للعائلة ومعرفة نوع الطفرة الموجودة لديها، يمكن فحص الجنين من خلال:
· خلال الأسبوع 10-11 من الحمل يتم أخذ عينة من المشيمة Chorionic Villus وتحليل المورثات بها من حلال DNA لمعرفة أصابة الجنين، وتظهر النتيجة خلال 3-4 أسابيع، حيث يمكن الاجهاض في بعض البلدان .
· خلال الأسبوع 14-16 من الحمل يمكن أجراء التحليل عن طريق سحب عينة من السائل الأمينوسي والموجود حول الجنين

العلاج :
الانيميا المنجلية مرض وراثي لا يمكن علاجه، ولكن يمكن علاج الأعراض المرضية وتقليل تأثيرها على صحة الطفل المصاب، ومن هذه الطرق العلاجية ما يلي:
1. العلاج الوقائي : وذلك لمنع المسببات قبل حدوثها من خلال ما يلي:
· أعطاء مضاد حيوي مثل البنسلين عن طريق الفم مرتين في اليوم حتى يصل عمر المريض إلى أكثر من 6-7 سنوات، لمنع الألتهابات البكتيرية
· أعطاء حمض الفوليك Folic Acid حبة يومياً لتقوية كرات الدم الحمراء
· أعطاء تطعيمات أضافية مثل النزلة المستديمة Hemophilus Influanza-B، الالتهاب الرئوي Pnumococus vaccine، الحمى الشوكية meningococus
· تناول كمية من السوائل يومياً
· زيادة كمية السوائل عند حدوث القيء أو الأسهال أو المرض
· عدم أستخدام الملابس الضيقة فقد تساعد على حدوث الأزمات
· عدم القيام بتسلق الجبال أو القيام بالرياضات العنيفة
· المتابعة الطبية المستمرة
2. علاج نوبات الألم
· تناول الكثير من السوائل
· استخدام الأدوية المسكنة مثل البراسيتامول ( البانادول، التمبرا ، وغيره من خافضات الحرارة )
· قد يستدعي الألم الحضور للطبيب لأعطاء مهدئات أقوى للألم مثل الكودايين والمورفين وغيرها تحت أشراف الطبيب
· هناك دواء جديد يسمى هايدروكسي يوريا Hydroxyurea، أثبت نجاحاً في علاج العديد من حالات الأم لدى مرضى المنجلية ، ولكن لم يصرح باستخدامه حتى الآن.
3. علاج نوبات فقر الدم
· نقل دم : يتم نقل الدم عندما ينخفض مستوى الخضاب (الهيموجلوبين) عن 7 غرام لكل لتر
· إزالة الطحال: من مهام الطحال التخلص من الشوائب في الدم ، فيقوم بأزالة كريات الدم غير الصالحة وغير الطبيعية ، ولكن بعد فترة من الزمن فإنه قد يقوم بالتخلص وتكسير كريات الدم السليمة مع كريات الدم البيضاء والصفائح الدموية ، لذى فقد يحتاج الأمر لأزالته.
4. علاج المشاكل الناتجة عن تكرار نقل الدم : تزداد نسبة الحديد نتيجة لتكرر نقل الدم وزيادة تكسره، ومن ثم تترسب في الجسم مما يؤدى إلى تعطيل وظائف الخلايا وبالتالي إلى موتها وفقدان وظائفها، في الكبد والبنكرياس والقلب والغدد، لذا يجب التخلص من الحديد الزائد
· الديسفيرال dysferal :عبارة عن مادة ترتبط مع الحديد في الجسم عن طريق البول، وعادة ما تعطى كحقن عن طريق الجلد لفتره8-10 ساعات يوميا او عن طريق الوريد أوالحقنة العضلية.
· الديفريبرو ن deferiprone وهو دواء يشبه في عملة الديسفيرال ولكن يمكن تناوله عن طريق الفم، والأسم التجاري له ferriprox

5. طرق أخرى
· العلاج االجيني Gene Therapy
· زرع نخاع العظم : هي العلاج الوحيد الناجع لعلاج المريض، وهي عملية مكلفة جداً ، كما يحتاج الأمر وجود متبرع يكون لديه تطابق في الخلايا مع المريض بنسبة 100% )وهو لا يوجد سوى في التوائم(، كما أن رفض الأنسجة كبير، ويحتاج الطفل إلى أخذ العديد من الأدوية لمنع الطرد لسنواتكما المتابعة الدقيقة لعدة سنوات

الكاتب : د.عبدالله الصبي

[محمد اللغبي 2]

أنيميا نقص الحديد.. الأسباب والعلاج

أنيميا نقص الحديد.. الأسباب والعلاج

تتراوح كمية الحديد الإجمالية في جسم المولود الجديد حديث الولادة، ما بين1/2 إلى 1 غرام، بينما تبلغ هذه الكمية في البالغين ما بين 4.5 إلى 5 غرامات. ولكي يبني المولود الجديد هذا النقص في الاحتياطي من مادة الحديد يلزمه يومياً ما يعادل 1 ـ 1.5 ملغم من هذه المادة، وذلك طيلة فترة حياته. وبما أن الأمعاء لا تمتص سوى عشرة بالمائة فقط من الحديد، يجب أن تحتوي الوجبة الغذائية لأي طفل على كمية من الحديد لا تقل عن (10 ـ 15) ملغم يومياً.
ويتم امتصاص الحديد في الجزء الأدنى من الأمعاء الدقيقة proximal ، وبالتحديد في الاثنى عشر duodenum والصائم jejunum
ومن أهم العوامل التي تساعد على امتصاص الحديد:
o زيادة حاجة الجسم له
o حموضة المعدة
o توفر فيتامين "سي"
هناك عوامل تقلل من امتصاصه وتتمثل في:
o زيادة إفراز القلويات من البنكرياس
o وجود عنصر الفوسفات
o أي سبب اخر قد يؤدي إلى خلل في الأغشية المخاطية المبطنة لجدار الأمعاء الدقيقة والتي تؤدي إلى عرقلة عملية الامتصاص
o العمليات الجراحية للمعدة والأمعاء التي تقلل من مساحة سطح الامتصاص.

توزيع الحديد
ويتم توزيع الحديد الممتص في الدم، إلى عدة جهات في الجسم، منها:
أولا: الهيموغلوبين أو خضاب الدم الذي يشكل ثلثي حديد الجسم تقريبا، لذلك يعتبر فقدان الدم عن طريق النزف وغيره من الأسباب هو أحد أهم الأسباب لفقدان الحديد حيث انه من المعروف أن كل واحد سم مكعب من الدم يحتوي على نصف مليغرام من الحديد، بينما يحتوي كل واحد سم مكعب من كريات الدم الحمراء على واحد مليغرام من الحديد.
ثانيا: مخازن الحديد وهي على نوعين:
o مخازن متحركة تحوي مادة الفريتين serum ferritin وهو نوع خاص من البروتين، يحمل الحديد ويكون مرتبطا به، متوسط تركيزه في الدم 35ng/ml، ونقصه يعتبر واحداً من أهم دلالات نقص الحديد المختبرة.
o مخازن ثابتة تحوي الهيموسيدرين hemosiderin وتتوزع في الكبد ونخاع العظم، ونقص أو غياب هذه المادة من نخاع العظم هو أهم وأكبر علامات فقر الدم أيضاً.
ثالثا: حديد مصل الدم serum iron ويتراوح ما بين خمسين إلى مائة وعشرين ميكرو غرام ديسيلتر لدى الأطفال، وبين سبعين إلى مائة وستين ميكرو غرام ديسيلتر لدى الكبار.
رابعا: إنزيمات الجسم enzymes، ويدخل الحديد في تركيب الكثير من إنزيمات الجسم ولذلك فإن نقصه ينعكس على عمل هذه الإنزيمات.

الأسباب :
o يعتبر فقدان الدم من أهم أسباب نقص الحديد في الجسم كما أسلفت
o تعتبر الدورة الشهرية لدى النساء من أهم أسباب فقر الدم لنقص الحديد لديهن
o تناول الأدوية اللاستيرودية كالبروفين والأسبرين بصورة مستمرة قد يؤدي إلى حدوث نزيف في القناة الهضمية
o الإصابات الشديدة حيث يكون هناك فقد كبير للدم مما يؤدي إلى الأنيميا.
o عدم تناول الأطعمة المليئة بالحديد والتي تعتبر مصدرا رئيسيا للحصول عليه، حيث يوجد الحديد بكثرة في اللحوم، وبكمية أقل في الخضراوات أما الحليب فهو فقير به جدا (كمية الحديد لا تتجاوز نصف ملغ في لتر من حليب).
o وجود خلل مرضي في امتصاص الحديد من الأمعاء، كما يحدث بسبب استئصال جزء من المعدة جراحيا، أو بسبب بعض الأمراض التي تؤثر على بطانة الأمعاء، أو بعض الأمراض المعوية المزمنة كالمرض الجوفيceliac disease أو الالتهابات المعوية.

الأعراض والتشخيص
غالبا ما تظهر أعراض فقر الدم بنقص الحديد في الأطفال ما بين الشهر التاسع إلى الشهر الرابع والعشرين من العمر، ولعل من أهم أعراض وعلامات هذا المرض:
o الشحوب والذي يكون ملاحظا في الحالات الشديدة من فقر الدم في الأغشية المخاطية لملتحمة العين، وفي الشفاه، وفي راحة الكفين، وسرير الظفر
o إذا تقدم المرض فيكون الشحوب واضحاً في جميع أنحاء الجلد.
o كثير من الناس المصابين بفقر الدم ليست لديهم أعراض
o البعض الآخر قد يشعرون بالإرهاق وصعوبة التنفس وضعف الشهية وفي حالات أقل قد يشعرون بالصداع والطنين في الأذن، وتغيير في مذاق الأطعمة (إما نقص في المذاق أو الإحساس بوجود مذاق سيئ) والإقبال بشراهة على تناول الثلج أو الأطعمة غير العادية.
o العلامات الأكثر وضوحا في الحالات الشديدة جدا والطويلة الأمد في نقص الحديد فتشمل تشكل الأظافر بشكل يشبه الملعقة أو تقصف الأظافر وتسطحها مع ظهور خطوط طولية، والتهاب اللسان، وفي حالات نادرة قد يعاني المريض من صعوبة في البلع نتيجة لالتهاب البلعوم وضعف عضلات البلعوم.
عندما يحدث نقص في حديد الجسم، فإن التغيرات تحدث وفق تسلسل معين، وأول من يتأثر هي المخازن، فيقل الصباغ الحديدي الموجود في نخاع العظمHemosiderin أو يختفي تماماً، كما يقل البروتين المرتبط بالحديد في مصل الدمserum ferritin من ثم تحدث تغيرات الدم فتقل نسبة الحديد في مصل الدم serum iron وتزداد نسب الإشباع الكلية للحديد في الدم total iron binding capacity وتقل النسبة المئوية للإشباع transferrin saturation ثم يبدأ الهيموغلوبين في الدم بالنقصان بالتدريج وبالتالي تحدث التغيرات الدموية المشهورة في شكل الكرية الحمراء، فتصبح الكرية صغيرة الحجمmicrocytic ، ناقصة الصباغhypochromic ، وتقل جميع المقادير المطلقة للكرية الحمراء.

العلاج:
o تعتبر أملاح الحديد ferrous التي تعطى عن طريق الفم هي المفضلة في العلاج، فهي غنية بالحديد، وسهلة الامتصاص، ورخيصة الثمن، وقليلة الأعراض الجانبية. ومن أههما : ferrous sulphate, f.gluconate, f. fumigates وتوجد على صورة قطرات للرضع، وشراب للأطفال
o يستمر العلاج حتى تعود مؤشرات الدم إلى المعدل الطبيعي
o نضيف فترة (4 ـ 6) أسابيع لملء المخازن الفارغة.
o آخر من تأثر بنقص الحديد (وهي الإنزيمات) هي أول من تنتعش بالعلاج، ويتم ذلك في غضون (12ـ 24) ساعة، حيث تتحسن الشهية، وتتلاشى الأعراض العصبية.
o ثم تبدأ معطيات الدم بالتحسن، ويستغرق ذلك فترة تتراوح من (36 ساعة) إلى (شهر)، ويرتفع الهيموغلوبين في الدم، وتأخذ الكريات الحمراء صفاتها وأشكالها الطبيعية.
o ثم تبدأ المخازن الفارغة بالامتلاء، وهذه آخر مرحلة في العلاج، وقد تستغرق من شهر إلى ثلاثة أشهر.

[محمد اللغبي 2]

انيميا الفول

انيميا الفول

يعتبر مرض أنيميا الفول مرضاً شائعاً ينتشر في كل أنحاء العالم حيث تشير التقديرات إلى إصابة حوالي 200مليون شخص حول العالم.
ينجم المرض عن عوز وراثي في انزيم G6PD وهذا ما يجعل الكريات الحمراء قابلة للتكسر والانحلال عند تعرضها لبعض المواد المؤكسدة ومنها الفول الاخضر لذلك يدعى المرض احياناً بأنيميا الفول أو الفوال favism (وبالتحديد الحالات الشديدة من المرض).

ماهو أنزيم G6PD؟
- يدعى هذا الانزيم غلوكوز - 6- فوسفات دي هيدروجيناز وهو انزيم ضروري لعمل الكريات الحمراء وسلامتها حيث يساهم هذا الانزيم في سلسلة من التفاعلات التي تتم في الكرية الحمراء والتي تؤدي في النهاية لإنتاج مادة الغلوثاثيون المرجع reduced التي تحمي الكريات الحمراء من التكسر عند تعرضها للمواد المؤكسدة وتمنع تخربها. لذلك يؤدي نقص انزيم G6PD إلى نقص إنتاج الغلوتاثيون المرجع وبالتالي فقدان الحماية عن الكريات الحمراء التي تصبح معرضة للتكسر والانحلال عند تعرضها لمواد مؤكسدة مثل الفول وبعض الادوية.

أين ينتشر؟
- ينتشر المرض في كل أنحاء العالم لكنه يتركز في اليونان وإيطاليا ودول حوض البحر المتوسط والشرق الأوسط.

انتقاله
ان مرض نقص انزيم G6PD مرض وراثي متنح مرتبط بالصبغي الجنسي X حيث يشرف على تركيب هذا الانزيم جين (مورثة) متوضع على الصبغي الجنسي X ويؤدي حدوث خلل في هذا الجين (الطفرة) إلى نقص تركيب هذا الانزيم وقد تم تحديد وجود أكثر من 400طفرة قد تصيب جين الانزيم ويفسر اختلاف الطفرات وكثرتها اختلاف الاعراض وشدتها.
ان مرض انيميا الفول مرض متنح اي لا يظهر المرض إلا اذا اصيبت كل نسخ الصبغي الجنسي X.
توجد عند المرأة نسختان من الصبغي الجنسي X لذلك تقوم إحدى النسختين بالتعويض في حال إصابة النسخة الاخرى وهذا يفسر قلة إصابة الاناث بالمرض، اما عند الرجل فلا توجد الا نسخة واحدة من الصبغي الجنسي X لذلك تؤدي إصابة هذه النسخة إلى الإصابة بالمرض وهذا يفسر كثرة إصابة الذكور.
ينقل الذكور المصابون المرض إلى بناتهم ولا ينقلونه ابداً إلى اولادهم الذكور.
اما الام الحاملة للمرض فتنقله إلى أبناءها الذكور والإناث، ولا تصاب المرأة عادة بهذا المرض إلا نادراً.

الاعراض
يؤدي تناول الفول او بعض انواع الادوية عند الاشخاص المصابين بنقص انزيم G6PD إلى حدوث تكسر الكريات الحمراء (الانحلال الدموي) وبالتالي يحدث فقر الدم الذي قد يكون شديداً ومهدداً للحياة.
واهم الاعراض السريرية هي الشحوب والصداع والدوار والغثيان والاقياء والم الظهر والوهن والالم البطني والحمى الخفيفة ومن الاعراض الهامة اليرقان (الصفار) وهو تلون الجلد والاغشية المخاطية (ملتحمة العين) باللون الاصفر الناجم عن زيادة إنتاج مادة البيلروبين نتيجة للتخرب الشديد للكريات الحمراء، وهذه المادة قد تكون ضارة جداً عند الاطفال حديثي الولادة حيث يمكن لها ان تترسب داخل الدماغ محدثة مشاكل خطيرة.

الاسباب
1- تناول بعض انواع الاطعمة وعلى رأسها البقوليات بأنواعها خاصة الفول الاخضر والعدس والفاصوليا والبازلاء، ويمكن ايضاً لغبار طلع الفول ان يؤدي إلى نفس النتيجة.
2- بعض أنواع الادوية (انظر الجدول التالي).
3- التعرض للالتهابات الفيروسية والجرثومية (مثل التهاب الكبد).
4- قد يحدث تكسر الكريات تلقائياً دون سبب واضح في بعض الحالات.

جدول يبين أهم الادوية التي قد تؤدي إلى تكسر الكريات الحمراء عند مرضى عوزG6PD*
* المضادات الحيوية
- السلفوناميدات
- الكلورامفينكول
- النتروفورانتوئين
- TMP-SMX
* مضادات الملاريا
- الكلوروكين، الكيناكرين.
* فيتامين C.
* المسكنات (مثل الاسبرين)
* مضادات الاقياء (مشتقات الفينوتيازين)
* أدوية السل (مثل الإيزونيازيد)
* ادوية القلب (مثل الهيدرالازين)


التشخيص
يتم التشخيص اعتماداً على القصة المرضية وفحص المريض إضافة إلى إجراء بعض الفحوص المخبرية حيث يكون هيموغلوبين الدم منخفضاً والبيلروبين مرتفعاً وتبدو الكريات الحمراء تحت المجهر متكسرة ومتجزأة. أما فحص البول فيظهر وجود البيلة الخضابية. ويتم إثبات التشخيص بمعايرة فعالية انزيم G6PD في الكريات الحمراء حيث تكون هذه الفعالية منخفضة.

المعالجة
ذا كان تكسر الكريات الحمراء شديداً ادى ذلك لحدوث فقر دم حاد وشديد عند المريض وهذه الحالة إسعافية تستلزم نقل الدم الاسعافي تحت إشراف طبي مع مراقبة المريض عن كثب وقد نضطر لنقل الدم اكثر من مرة، ويتم مراقبة وظائف الكلية خوفاً من حدوث الفشل الكلوي الحاد الناجم عن انحلال الدم الشديد.

الوقاية
ان الوقاية هي اساس تدبير هذا المرض الوراثي، فطالما كان المريض بعيداً عن الاطعمة والادوية المسببة لتكسر الدم كانت أموره سوية تماماً لذلك فإن تثقيف المريض وأهله (إن كان المريض صغيراً) من الامور الاساسية حيث لابد من التأكيد على طبيعة المرض الوراثية وانه ليس مرضاً معدياً، كما يتم تزويد المريض وأهله بقائمة الاطعمة والادوية والمواد الاخرى التي يجب ان يتجنبها لمنع حدوث تكسر الدم، ومن الامور الهامة ايضاً ضرورة تذكير الطبيب دوماً بوجود نقص انزيم G6PD عند المريض حتى يراعي ذلك عند وصف الدواء.

كلمة أخيرة:
مرض نقص انزيم G6PDمرض شائع في منطقتنا العربية وهو مرض وراثي ينقل عن طريق الوراثة المرتبطة بالصبغي الجنسي X، يؤدي المرض لحدوث الخلال دموي عند تناول بعض انواع الاطعمة (الفول، الفاصوليا) والادوية، ويتظاهر ذلك بالشحوب واليرقان والبيلة الدموية.
يجب تثقيف المريض واهله حول طبيعة هذا المرض ولابد من الابتعاد عن كل الاطعمة والادوية والمواد الأخرى التي قد تسبب تكسر الدم لان ذلك هو السبيل الوحيد للوقاية من هذا المرض.

[محمد اللغبي 2]

أنيميا الفول: نقص أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس

أنيميا الفول: نقص أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس

إن نقص أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس ( G6PD ) في كريات الدم الحمراء ، الذي تم اكتشافه عام 1956، يعتبر من أكثر الأمراض الوراثية انتشارا ، إذا يعاني أكثر من 400 مليون شخص في كل أنحاء العالم من هذا النقص . يطلق على نقص هذا الإنزيم أنيميا الفول favism لأن الأفراد المصابين بهذا النقص مصابين بحساسية لنبات الفول . الأشخاص المصابين بنقص في نشاط هذا الإنزيم معرضون لخطر الإصابة بعدد من الاضطرابات الخطيرة والتي من الممكن أن تؤدي للموت إذا لم يتم علاجهم بطريقة صحيحة .

وبإختصار فإن أنيميا الفول favism عبارة عن فقر دم انحلالي شديد , يحدث عادة في أشخاص منحدرين من منطقة البحر الأبيض المتوسط , ويحدث عندما يقوم الشخص المصاب بنقص في أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس بأكل الفول أو يستنشق حبوب لقاح الفول .

نقص الإنزيم G6PD في علم الوراثة
من المعروف أن في البشر هناك 23 زوج من الكروموسومات التي تحدد الصفات الورائية الجسدية والخاصة بالتمثيل الغذائي المتنوعة . أحد هذه الأزواج الـ 23 من الكروموسومات هو زوج الكروموسوم إكس و واي X and Y ( والتي تعرف بكروموسومات الجنس) التي تحدد جنس الفرد بالإضافة إلى أشياء أخرى . الكروموسوم إكس مهم بشكل خاص لأنه يحمل الجينات الأساسية لبقاء الإنسان . يوجد جين مهم في الكروموسوم إكس وهو جين الإنزيم G6PD .

جميع الأمراض الوراثية التي لها علاقة بالكروموسوم أكس مثل نقص الإنزيم G6PD , تؤثر على الذكور أكثر من الإناث . سيظهر نقص G6PD في الإناث فقط عندما يكون هناك نسختان معيبتان للجين في الأنثى . وطالما وجدت نسخة واحدة صالحة لجين G6PD في أنثى, فإنه سيتم إنتاج أنزيم طبيعي وهذا الأنزيم الطبيعي يستطيع القيام بوظيفة الأنزيم المعيب . عندما تظهر ميزة موروثة معينة بمثل هذه الطريقة يطلق عليها صفة وراثية متنحية . في الذكور, وبسبب وجود كروموسوم إكس واحد فقط ، فظهور جين G6PD معيب واحد يكون كافيا لحدوث نقص الإنزيم G6PD .

من المعروف أن هناك أكثر من 400 سلالة أو شكل مختلف لنفس الجين الذي يسبب نقص الإنزيم G6PD . أنزيم G6PD المعيب قد يكون مختلف من شخص لشخص . وتختلف طفرات الجين من منطقة للأخرى , لكن سكان منطقة معينة عادة يتقاسمون تلك الطفرة . على سبيل المثال, في مصر يتواجد فقط نوع واحد من السلالات يسمى "سلالة أو طفرة البحر الأبيض المتوسط" Mediterranean variant , بينما في اليابان هناك نوع مختلف يدعى طفرة اليابان Japan variant .

ما هي فرص توريث نقص الإنزيم للأبناء؟

• إذا كان الأب مصاب وكانت الأم غير مصابة وليست حاملا للجين
  • نسبة إنجاب أنثى مصابه (صفر%)
  • نسبة إنجاب ذكر مصاب (صفر%)
  • نسبة إنجاب أنثى حاملا لجين نقص إنزيم G6PD (أي لا تظهر عليها الأعراض المرضية) (100%)
• إذا كان الأب مصاب وكانت الأم حاملا للجين
  • نسبة إنجاب أنثى مصابه (50%)
  • نسبة إنجاب أنثى حاملا للجين (50%)
  • نسبة إنجاب ذكر مصاب ( 50%)
• إذا كان الأب غير مصاب وكانت الأم حاملا للجين
  • نسبة إنجاب أنثى مصابه (صفر%)
  • نسبة إنجاب أنثي حاملا للجين (50%)
  • نسبة إنجاب ذكر مصاب ( 50%)
  *موقع صحة الطبي

[محمد اللغبي 2]

أنيميا الخلايا المنجلية و سجية الخلايا المنجلية

أنيميا الخلايا المنجلية و سجية الخلايا المنجلية

أنيميا الخلايا المنجلية هي مرض وراثي من أمراض الدم تسبب حدوث نوبات من الألم الشديد وسهولة التعرض لحالات العدوى، وأنيميا التحلل الدموي المزمنة ، وتلف الأعضاء، وفي بعض الحالات الوفاة. وهي تنتج عن وراثة جين الخلايا المنجلية من كلا الأبوين.

أما الصورة أو الحالة الطفيفة من هذه الأنيميا (أو ما يسمى سجية الخلايا المنجلية ) التي غالباً ما لا تسبب أعراضاً فتحدث عندما يرث شخص ما جين الخلايا المنجلية من أحد الأبوين فقط.

مرضى أنيميا الخلايا المنجلية تكون في خلايا الدم الحمر لديهم صورة غير طبيعية من الهيموجلوبين تسمى هيموجلوبين إس Hemoglobin S وحرف S مشتق من كلمة Sickle أي منجل. وبالفعل، فإن انخفاض مستويات الاكسجين يجعل هيموجلوبين إس يشكل عصيّاً صلبة دقيقة تجعل الخلايا تنثني بدورها فيتخذ كل منها شكلا هلاليا يشبه المنجل، ومن ثم جاءت التسمية (أي بدلا من أن تكون الخلايا بيضاوية الشكل كما
يجب أن تكون، فإنها تأخذ شكلا منحنيا مقوسا كالمنجل أو الخطاف). ونتيجة لذلك تصير الخلايا صلبة جداً وسهلة التحطم، مما يؤدي إلى أنيميا التحلل الدموي.

فوق هذا ، فإن الخلايا المنجلية، بسبب شكلها غير الطبيعي، لا تتمكن من الانطلاق بسهولة من خلايا الأوعية الدموية الرفيعة بالجسم فتجتمع معاً وتسد تلك الأوعية فيقل تدفق الدم (ومن ثم يقل الاكسجين) الوارد إلى أنسجة الجسم. وهذا يسبب المزيد من التشوه للخلايا ويمكن أن يسد توارد الدم للأنسجة الغريبة.

بغير الأكسجين تبدأ أعضاء الجسم في التعرض للضرر، وهذا هو مصدر الألم المتسبب عن أنيميا الخلايا المنجلية وهو ما يسمى أزمة (أو نوبة أو بحران ) الخلايا المنجلية Sickle Cell Crisis .

إن الشخص المصاب قد يشعر بألم في العظام وتلف بالكلى ودم في البول، وأحياناً تلف بالأمعاء والرئتين. أزمة الخلايا المنجلية التي تؤثر على المخ يمكن أن تسبب سكتة مخية أو تشنجات أو فقداناً للوعي.

وفي فترة مبكرة تميل الخلايا المنجلية للانحشار حتى يتم تدميرها في الكبد والطحال مما يؤدي إلى قصر عمر خلايا الدم الحمر ونقص في أعدادها .

الأنيميا الناتجة إذا كانت شديدة يمكن أن تجعل الشخص المصاب قصير الأنفاس سريع الإجهاد.

أنيميا الخلايا المنجلية وصورتها الطفيفة غالبا ما يصيبان السود واللاتينيين من أصول تنتمي لمنطقة البحر الكاريبى. وبسبب تأثير أنيميا الخلايا المنجلية المدمر على أعضاء الجسم وعلى قدرة الشخص على الحياة بصحة جيدة، فإنها تقلل متوسط العمر المتوقع إلى حوالي 40 عاماً .

ثمة اختبار للدم يسمى اختبار الانتقال الكهربائي لدقائق الهيموجلوبين يمكنه التعرف على الأشخاص الذين لديهم إما حالة أنيميا الخلايا المنجلية أو صورتها الطفيفة. ينصح باختبار جميع حديثي الولادة للكشف عن أنيميا الخلايا المنجلية.

يوجد أيضاً اختبار لما قبل الولادة لتحديد ما إذا كان الجنين سوف يصاب بأنيميا الخلايا المنجلية أو سوف يحمل صفتها الوراثية فقط (أي صورتها الطفيفة) أو لن يتأثر قط. في 3 من كل 4 حالات إذا كان كل من الأبوين يحمل الجنين المؤثر، فإن اختبار ما قبل الولادة سوف يكشف عن أن الجنين لن يصاب بأنيميا الخلايا المنجلية.

إذا كان أحد الأبوين لديه فقط الصفة الوراثية للخلايا المنجلية، فلا توجد فرصة لأن يصاب أبناؤهم بأنيميا الخلايا المنجلية. أما الابن الذي كلا أبويه لديهما تلك الصفة الوراثية، فإنه يكون لديه بالتالي فرصة بنسبة 25% لأن يرث أنيميا الخلايا المنجلية. النساء المصابات بأنيميا الخلايا المنجلية يكن معرضات بدرجة أعلى للإصابة بالإجهاض وأن يكون أطفالهن ناقصي الوزن.

شكل الخلايا المنجلية

في حالة أنيميا الخلايا المنجلية، يتغير شكل خلايا الدم الحمر (التي تكون مستديرة ومرنة في الحالة الطبيعية) فتصبح الخلايا منجلية الشكل ومتصلبة. هذه الخلايا غير الطبيعية تكون هشة سهلة الكسر مما يؤدي إلى الأنيميا ، وتميل لأن تسد الأوعية الدموية الدقيقة ء مما يسبب الألم الشديد.

الأعراض

لا تحدث الأعراض غالباً حتى يصل الطفل إلى عمر ستة أشهر وتصيب أنيميا الخلايا المنجلية الناس بطرق مختلفة. فبعضهم يشعر بتأثيرات قليلة جداً فيستطيع السيطرة عليها بسهولة بينما البعض الآخر يعاني ألما شديدا بسبب أزمة (أو نوبة) الخلايا المنجلية فيحتاج لعلاج بالمستشفى.

أكثر أعراض أنيميا الخلايا المنجلية شيوعاً هي حدوث فترات من الألم الشديد في المفاصل والظهر والبطن والصدر. إذا لم تعالج الأزمات (أو النوبات) فقد يحدث تلف مستديم بالأنسجة. والأزمات تكون أكثر شيوعا أثناء حالة عدوى أو إثر إصابة بالجسم.

أية إصابة بالعدوى يمكن أن تجعل الأنيميا تزداد سوءا . حالات العدوى البكتيرية مثل الالتهاب السحائي والالتهاب الرئوي تكون أكثر شيوعاً بين الرضع والأطفال الصفار المصابين بأنيميا الخلايا المنجلية وتكون هي
السبب الرئيسي لوفاتهم.

تشمل أعرض أخرى التلف العصبي وتأخر النمو وتطور الجسم وتقرحات بجلد الساقين. وفضلا عن هذا فقد يحدث للرجال حالات من الانتصاب المؤلم طويل الأمد .

قد يصاب الأطفال بتورم مؤلم في أصابع اليدين والقدمين، أما البالغون فقد يكونون أكثر عرضة للإصابة بحصى المرارة. قد تصير الأعراض أكثر سوءا أو أكثر تكرارا في حالة حدوث الحمل أو التواجد في المناطق المرتفعة أو التعرض لإجراء جراحي أو تخدير أو حالة عدوى .

خيارات العلاج

توجد علاجات كثيرة لمنع المضاعفات وتخفيف المعاناة، ولكن لا يوجد شفاء لأغلب المرضى بأنيميا الخلايا المنجلية. قد يشفى بعض المرضى عن طريق زرع نخاع العظام. ولكن هدف العلاج بالنسبة لمعظم المرضى يكون منع حدوث الأزمات.

يوجد دواء فعال يسمى هيدروكسي يوريا متاح الآن لتقليل عدد النوبات.

تعالج النوبات المسببة للألم الشديد بمسكنات الألم وسوائل عن طريق الوريد وأكسجين.
تعطى المضادات الحيوية في حالة الشك في وجود العدوى ، ويجرى نقل الدم للمريض إذا أصبحت الأنيميا شديدة للغاية.

يبدأ منع العدوى عند سن شهرين بإعطاء اللقاحات ضد بكتيريا هيموفيلس أنفلونزا ، وفيروس الالتهاب الكبدي ب والالتهاب الرئوي . وعند سن 4 شهور يجب أن يبدأ الأطفال الرضع في تلقي جرعات يومية من المضاد الحيوي البنسلين، يجب أن يستمر في تلقي تلك الجرعات حتى مرحلة البلوغ. في المراحل التالية من الحياة تكون لقاحات الأنفلونزا مهمة أيضا .

لمنع خلايا الدم الحمر من التجمع، عليك بشرب لترين من الماء على الأقل يوميا وتجنب المجهود المضني الذي يزيد احتياجاتك للاكسجين.
أعط اهتماماً خاصا لصحة أسنانك حتى تمنع حالات تلوث اللثة والتهاباتها .

اذهب إلى الطبيب مباشرة لعلاج أي مرض أو حالة عدوى أو إصابة. وان حملك ميدالية طبية خاصة بالتعرف على حالتك يمكن أن يكون فيها إنقاذ لحياتك عند حدوث أزمة الخلايا المنجلية.

*موقع طبيب دوت كوم

[محمد اللغبي 2]

لاحول و لا قوة لنا إلا بالله

لاحظ الفرق بين خلايا الدم الطبيعية

وخلايا الدم المنجلية

(صوره توضح انسداد اوعية الدم بسبب خلايا الدم المنجليه و تمنع مرور الدم)

الصور تغني عن كثير من التوضيح

اللهم اشف مرضانا و مرضى المسلمين

[محمد اللغبي 2]

ماذا عليك أن تعرف عن مسكنات الألم

ماذا عليك أن تعرف عن مسكنات الألم

إن نوبات الألم هي من أهم نوبات أمراض فقر الدم المنجلي . وعادة ما يحتاج المريض إلى تعاطي الأدوية المسكنة للألم إما بنفسه حسب أرشاد الأطباء أو أثناء دخوله المستشفى.
و هذه المسكنات كغيرها من العقاقير لها سلبياتها إضافة إلى منافعها .و هنا نود أن نُعرف المريض وأهله على هذه المسكنات لكي يكون على بصيرة منها و حتى تستطيع الموازنة بين فائدتها و مضارها .

و تنقسم مسكنات الألم إلى قسمين رئيسين :

أولا: المسكنات غير المخدرة .
ثانيا:المسكنات المخدرة .

و يتوفر كلا النوعين على هيئة أقراص أو كبسولات أو شراب يؤخذ بالفم أو عبوات سائلة تحت الجلد أو في العضل أو في الأوردة.

أولا: المسكنات غير المخدرة :

و تستخدم هذه الأنواع من المسكنات لعلاج نوبات الألم الخفيفة و المتوسطة الشدة.وقد تضاف إلى المسكنات المخدرة في علاج نوبات الشديدة .

و أهم أنواع هذه المسكنات هي :

1- الباراسيتامول: مثل أقراص و شراب الأدول و الفيفادول و البنادول و التمبرا و التايلينول .وهو من أهم المسكنات لنوبة الألم الخفيفة وهو مأمون بصفة عامة عند استخدمه بالجرعة بالجرعة المحددة من قبل الطبيب.
2- قد تضاف إلى الباراسيتامول عقارات أخرى مثل الكودايين و الكافئين لزيادة فعاليته و استخدمه في علاج الآلالم المتوسطة . و مثال على ذلك أقراص رفاكود،و تايلينول رقم 2ورقم 3، وسولبادين و بانادول اكسترا.3- عقار الأسبرين: و هو يشبه الباراسيتامول،إلا أنه لا يحبذ استخدمه لوجود أعراض جانبية مثل تقرحات الجهاز الهضمي و احتمال حدوث متلازمة "ريْ"عند الأطفال.
4- مضادات الالتهاب اللاستيرويدية:
مثل الفولتارين،والبروفين،والاندوسيد،وماشابهها.و هذه تُعطى عند حدوث آلام متوسطة الشدة على هيئة حقن أو أقراص أو كبسولات بالفم .

و تتمثل خطورة هذه العقاقير في حدوث أعراض جانبية كثيرة تشمل تقرحات الجهاز الهضمي و التأثير على الكلى و التأثير على وظائف الكبد و احتمال انحلال في الدم، ولا ينصح بإعطائها للاطفال.
وهذه الادوية جميعها تباع في الصيدلية بدون وصفة طبيب ماعدا حبوب تايلينول رقم 2ورقم 3
ثانيا:المسكنات المخدرة :

هناك عدة أنواع من هذه المسكنات و التي تستخدم عادة في علاج نوبات الألم الشديدة.و تشترك هذه المسكنات في كثير من الأعراض الجانبية و المضاعفات.
ومن هذه الأنواع المستخدمة في علاج نوبات الألم في المصابين بأمراض فقر الدم المنجلي هي:
1- عقار المروفين: وهو العقار الرئيسي الذي تُقارن به بقية المسكنات المخدرة من ناحية الفعالية و القوة و الأغراض الجانبية و تنصح الهيئات الصحية العالمية باستخدامه كعلاج أولي لنوبات الألم الشديدة عند عدم وجود موانع من ذلك.
2- عقار البثيدين:وهو عقار مُصنع وله فاعلية أقل من المورفين في تخفيف الألم,وحيث أنه قد يسبب نوبات صرع عند استخدامه بجرعات عالية بالإضافة إلى اضطرابات عصبية و نفسية أخرى،فإنه لا يُنصح باستخدامه عند توفر عقار المورفين.
3- عقار السوسيقون:وهو أقل فعالية و أكثر أغراض جانبية عصبية من المورفين بالإضافة إلى عدم تحبيذ استخدامه في المرضى الذين يعانون من أمراض القلب.
وتتوفر العقارات السالفة الذكر على هيئة حقن تعطى إما بالوريد أو بالعضل أو تحت الجلد،كما تتوفر أيضا على هيئة أقراص أو كبسولات تُعطى عن طريق الفم .
4- عقار الفينتانيل: وله فعالية قريبة من المورفين، و يتوفر على هيئة حقن عادة ما تعطى عن طريق الوريد.
5- عقار الكودايين:ويتوفر على هيئة أقراص أو شراب إما لوحده أو مضاف إلى مسكنات ضعيفة مثل الباراسيتامول ويستخدم لعلاج الآلام المتوسطة الشدة.
6-عقارالترمادول(الترامال):وهو عقار غير تابع لطائفة المورفين و لكن يشبهه في بعض خواصه ويُعتقد أن فاعلية الإدمان عليه قليلة جدأً،و يتوفر على هيئة حقن وريدية و عضلية و على هيئة كبسولات أو أقراص ،ويُعطى للآلام المتوسطة و كمساعد للمسكنات المخدرة.

وهذه العقارات لاتوصف الا من قبل الدكتور المتابع ولا تباع في الصيدلية الا في حالة وصفها الدكتور للمرضى بروشة او الورقة الحمراء للادوية المخدرة

أن شاء الله سنتكلم في موضوع المساوئ العامة للمسكنات المخدرة .

المساوئ العامة للمسكنات المخدرة


تلعب المسكنات المخدرة دوراً مهماً في تسكين الآلام الشديدة التي لا تستجيب للمسكنات الخفيفة، و لكنها قد تعرض المريض إلى مساوئ هذه العقارات إذا لم يأخذها بالطريقة الصحيحة حسب إرشادات الطبيب المعالج.

ويمكن تقسيم هذه المساوئ إلى ما يلي:

أولا: المساوئ الحادة :

يبذل الطبيب جهداً كبيراً لمنع مساوئ هذه العقارات و ذلك بالتأكد من الجرعات المناسبة و طريقة تناولها و مراقبة المريض أثناء تعاطيه إياها.

و أهم هذه المساوئ هي:

1-هبوط في الدورة الدموية .
2-هبوط في التنفس .
3-دوار و قيء و آلام في البطن
4-حكة بالجسم و خصوصا مع عقار المورفين
5-حدوث تشنجات و نوبات صرع,وخصوصا مع عقار البيثدين.
6-حدوث أعراض انسحابية عند التوقف السريع عند تناولها,خصوصاً عند المرضى المزمنين على تناولها.

ثانياً:المساوئ المزمنة :

تنتج هذه المساوئ عن تكرار استخدام هذه المسكنات لمدة الطويلة و تتخلص هذه المساوئ فيما يلي:

1-تضاؤل فعالية العقار(Tohernce)إذ يستدعي ذلك زيادة الجرعة الدواء باستمرار لإعطاء نفس المقدار من تسكين الألم.وقد يؤدي ذلك إلى زيادة الأعراض الجانبية المذكورة أعلاء.
2-التعود على أخذ العقار(Physical dependence) ويكون ذلك عند حدوث أعراض انسحابية كلما توقف المريض عن استخدام العقار واضطراره إلى للتخلص من هذه الاعراض.
3-في حالات نادرة : يمكن أن يحدث إدمان(Addiction)على أخذ و تناول الأدوية مما يعني أن المريض يصبح مريضاً نفسياً و يحاول الحصول على المسكن بأي طريقة ممكنة من المستشفى أو خارجة.

ويمكن تقليل هذه المساوئ بمعرفة ما يلي:

1-تُستخدم هذه العقارات عند الحاجة إليها بطريقة منتظمة بحسب جرعة محسوبة مناسبة لوزن المريض.
2-على المريض أن يتعاون مع الطبيب في تحديد مدى الاستفادة من المسكن من الناحية مقدار تسكين الألم و مدة تسكينه.
3-على المريض أن يعرف أن الهدف من استخدام المُسكن ليس منع الألم بصورة تامة ولكن تخفيفه إلى نسبة محتملة حتى تنتهي النوبة بسلام مع محاولة استخدام الوسائل البديلة للمسكنات أو المساعدة للمسكنات.
4-ينبغي أن يعرف المريض أنه سوف يتم إيقاف المُسكنات تدريجياً لتفادي ردَة الفعل الناتجة عن التوقيف المفاجئ للمُسكنات.
5-هناك بعض المرضى الذين يحضرون إلى قسم الإسعاف لأخذ علاج مُتقطع لنوبات الألم مما يعرّض المريض لعدم الاستفادة التامة من المسكنات و حدوث مساوئها،خصوصاً احتمال التعوّد عليها على الأقل من الناحية النفسية.
6-احتمال الإدمان ومت يجُرّه من ويلات على حياة الإنسان احتمال واقعي مع أنَه نادرالحدوث.

ولذلك فإن على المريض و أقاربه التنبه إلى التغيرات السلوكيَة عند استخدام هذه المسكنات وطلب المعونة من طبيبه الخاص لمنع حدوث ذلك لا قدَر الله.وسوف يقوم الطبيب بالإجراءات اللازمة للتخلُص من هذه المُشكِلة.


من كتيب المرشد الصحي للمصابين بمرض فقر الدم المنجلي
د/ إبراهيم عبد الله الدبوس
د/ علي حسن آل جامع

[ابو تركي]

اضافة مع شكري وتقديري لصاحب الموسوعة الرائعه اخي محمد اللغبي 2

ظهور أمل جديد لعلاج مرضى الثلاسيميا

الأطفال أثناء الاحتفال
العاب ومرح
بمناسبة اليوم العالمي «للثلاسيميا» وبرعاية وزارة الصحة نظمت مستشفى الولادة والأطفال في الدمام للسنة الثانية على التوالي حفلاً تثقيفياً وترفيهياً حول مرض الثلاسيميا «أنيميا البحر المتوسط» واستضاف الملتقى مجموعة من الأطفال المصابين وعائلاتهم وعدداً من الأطباء والاخصائيين في أمراض الدم الوراثية بالمملكة والمهتمين بمرضي «الثلاسيميا والأنيميا المنجلية» في المنطقة الشرقية وتضمّن اللقاء محاضرة توعوية وتثقيفية عن مرض الثلاسيميا في المملكة وأحدث طرق علاجها كما ألقيت محاضرة حول التأهيل النفسي والمعنوي للمرضى ودور الأسر في هذا الجانب الهام الذي يعد من أهم جوانب علاج المرض والتغلب على التأثيرات الجانبية النفسية المصاحبة له كما قدم اخصائيون في مرض الثلاسيميا محاضرة إرشادية عن عقار جديد يمثل نقلة نوعية في معالجة مرضى الثلاسيميا بتعويضهم عن استخدام المضخة التي تحقن الدواء عن طريق الجلد أو الوريد لفترة 10 إلى 12 ساعة يومياً لمنع تراكم الحديد الناجم عن عمليات نقل الدم المتكررة في الجسم حيث يمتاز العقار الجديد بسهولة تناوله عن طريق الفم من خلال إذابته بنصف كوب من الماء أو العصير مرة واحدة في اليوم.
جديد
ويقول الدكتور «زكي نصر الله» استشاري أمراض الدم الوراثية بمستشفى الولادة والأطفال بالدمام «ان العقار الجديد يمثل تحولاً كبيراً في حياة مرضى «الثلاسيميا» وعائلاتهم خاصة انه يتمتع بكفاءة عالية في تذليل الصعوبات التي طالما كانت يواجهها المرضى وتؤثر سلبياً على حياته الصحية ومعنوياتهم النفسية» وأكّد الدكتور نصر الله على سلامة العقار الجديد وفعاليته التي أثبتتها الاختبارات الإكلينيكية والعديد من الدراسات السريرية وقبل السريرية حيث برهنت على فعالية العقار في إزالة الحديد المتراكم في القلب والحديد الزائد في الكبد وفي الجسم بأكمله والذي ينجم عن الأساليب التقليدية في علاج المرض.
ملل
وأوضحت الاخصائية النفسية وفاء رمضان أن «المشكلة الحقيقية التي كانت تواجه الكثير من مرضى «الثلاسيميا» هي أن المريض قد يشعر من وقت لآخر بالملل والتعب وأحياناً الغضب من الاستعمال اليومي المؤلم للمضخات التي تحقن في جسمه لوقت طويل يومياً فيمتنع عن أخذ العلاج أحياناً وقد يفقد الأهل القدرة على إجبار أبنائهم خاصةً في سن المراهقة على أخذ العلاج مما يؤدي إلى حدوث تراكم للحديد وظهور الأعراض المصاحبة له الأمر الذي يتسبب في إحداث قصور في القلب وفشل في الكبد أو الأعضاء الحيوية الأخرى في الجسم وقد ينجم عن كل هذا الوفاة المبكرة.
تأهيل
وأضافت الاخصائية النفسية «وفاء رمضان» بأن توفير التأهيل النفسي والدعم المعنوي الذي يحتاج إليه مرضى الدم في مختلف مناطق المملكة فضلاً عن المساعدة في توفير علاج فعّال يحتاج إلى تنسيق مكثف ووثيق بين الجهود التي تبذلها وزارة الصحة مع جهود المؤسسات الاجتماعية المعنية بعلاج المرض وعلاج أسبابه وذلك للتخفيف عن المرضى ومساعدتهم على تجاوز معاناتهم وشفائهم.تلى ذلك أسئلة ونقاشات تم من خلالها التعرف على حياة المرضى وكيفية تغلبهم على معاناتهم من خلال إفادات وتجارب واقعية لشريحة من الأطفال المصابين وعائلاتهم واختتمت المناسبة بمسابقات وألعاب ترفيهية وتوزيع هدايا وشهادات تقديرية للأطفال المصابين.
إحصاء
يذكر أن هناك دراسات ميدانية تقدّر عدد المصابين بمرض «الثلاسيميا» في المملكة ما بين 2 إلى 3 في الألف من تعداد السكان إلا أن عدم وجود إحصاءات رسمية محدّثة توضح النسبة الحقيقية للمصابين وأماكن تواجدهم، يمثل أحد أبرز التحديات التي يواجهها المهتمّون بأمراض الدم الوراثية في المملكة وتبذل وزارة الصحة جهودا موسعة من أجل توفير العلاج فضلاً عن

[محمد اللغبي 2]

أكثر من 600 متخصص يشاركون في مؤتمر الثلاسيميا

أكثر من 600 متخصص يشاركون في مؤتمر الثلاسيميا

الرياض: الوطن

أوضح وكيل وزارة الصحة للشؤون التنفيذية الدكتور منصور بن ناصر الحواسي أن المؤتمر العالمي للثلاسيميا وأنيميا الخلايا المنجلية الذي تنظمه وزارة الصحة بالتعاون مع الاتحاد العالمي للثلاسيميا بعد غد الأربعاء ولمدة يومين، يأتي ضمن سلسلة من البرامج الصحية والتوعوية التي تهدف لمحاصرة الأمراض المنتشرة بين المواطنين والمقيمين ورفع مستوى الوعي بين كافة شرائح المجتمع للوقاية من هذه الأمراض، بالإضافة إلى رفع كفاءة الممارسين الصحيين من أطباء وممرضين وفنيين للتعامل مع المرضى والمرض للسيطرة على الحالات المصابة والحد
من انتشاره وإجراء الدراسات العلمية التي تساعد على استئصال المرض والقضاء عليه مستقبلاً.
وأكد الحواسي في تصريح صحفي أمس، أن وزارة الصحة وضعت استراتيجية للنهوض بالخدمات الصحية وتطويرها من خلال خطة متكاملة تهتم بكافة النواحي "وقائية، علاجية، تأهيلية"، مبيناً أن هذه الخطة تعتمد على البرامج الوقائية التي تعين الوزارة على منع انتشار الأمراض، كما تساعد على ترشيد النفقات الصحية التي يتم صرفها على النواحي العلاجية والحد من الوفيات الناتجة عن تفاقم الأمراض، مشيراً إلى أن البرامج الوطنية التي استحدثتها الوزارة في هذا المجال وفي مقدمتها برنامج الفحص الطبي قبل الزواج الذي بدأت الوزارة تطبيقه منذ مطلع عام 1425 للحد من انتشار الأمراض الوراثية والمعدية وخاصة أمراض الثلاسيميا وأنيميا الخلايا المنجلية كما قامت الوزارة بتطبيق البرنامج الوطني لمكافحة الإيدز والملاريا والربو وغيرها من الأمر

[جداوى غير]

الله يجعلها فى ميزان حسناتكم جميعا والف الف شكر ياااساتذتي الكرام:7_6_8[1]:

[علي الجريبي]

خاااص لفقر الدم ( الإنيميا بأنواعها ) سوء التغذية ضعيفي الشهية والبنية الجسمانية





إنها الإسبيرولينا كما اطلقت عليها منظمة الصحة العالمية مسمى ( الغذاء السوبر ) أحد منتجات الشركة الماليزية DXN
طبيعية خالية من الكيماويات والمواد الحافظة ليس لها اي تاثير جانبي على الجسم التجربة أكبر برهان


هنا ستجد الحل بإذن الله

الاستشاري الخاص

بندر الرويلي
0503295515